吉大一院

当前位置: 首页 > 医院快讯

一家五代10人先后得癌 基因检测终解谜团

作者:吉大一院 时间:2018-02-13 00:00:00 编辑:

近日,扬子晚报网报道了一个家族遗传性肿瘤的案例。十多年间,赵女士和她的女儿、弟弟先后患癌,家族5代人中总共有10人得癌。这十年,南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任一直关注着这家人,试图解开谜团。而通过基因检测,困扰这家人多年的癌症梦魇终于被解开,赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致林奇综合征(肠癌的一种)。

一家五代竟然有10人患癌

赵大姐在2005年被查出得了结肠癌,手术很成功,术后恢复也很好。但医生在询问病程时得知赵大姐的外公、父母都得过肠癌时,医生意识到这很可能是一种遗传性的癌症,建议赵大姐提醒家里的亲戚定期检查,一旦有早期症状立即治疗。果然,几年后赵大姐的女儿、两个妹妹一个弟弟相继发现肠癌症状。

十几年中,赵大姐一家五代人有10个人得了癌症,其中8个是肠癌,2个是卵巢癌,这十分不正常。近年来,基因检测技术日渐成熟,赵大姐一家人遂进行了基因检测。

家族13人中有8人携带突变基因

由于赵大姐的弟弟是最近患病,此次检测便以他为“先证者”,有针对地对可疑基因段进行检测。经检测,赵大姐一家确诊为林奇综合征——这么多人得肠癌,“凶手”就是错配修复基因突变。在检测的13人中,有8人携带了突变的错配修复基因,而携带的8人中有5人都得过肠癌!

林奇综合征是肠癌的一种,是由于基因突变导致的癌症,是一种常染色体显性遗传病,有50%的可能会传给下一代,而一旦有了这个突变基因,患癌率高达80%,甚至切除了癌变的肠子后,仍有得肠癌的可能。与此同时,由于林奇综合征的遗传性,突变的基因会逐代累积增多,每一代的发病时间都可能比上一代提前。

由于林奇综合征属于基因突变方面的遗传病,目前尚无有效手段治疗,但通过及时体检,及时发现肠癌早期症状,是可以做到治愈的。所以,家族成员有两人以上患有癌症的或是同一个病人同时患有两种癌,亦或是得过癌症的病人在其他部位又发现癌症的都是高危人群,很大可能由基因突变引起,特别是消化道系列的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。

林奇综合征主要的致病基因:MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM。

吉大一院基因诊断中心已经开展的遗传性肿瘤基因检测项目能够检测的癌症种类有:

遗传性肿瘤基因检测套餐类:

  • 遗传性女性肿瘤基因检测套餐:检测与女性相关的16种遗传性肿瘤相关的49个基因外显子及其邻近±10bp 内含子区域。检测的遗传性肿瘤包括:遗传性乳腺癌/卵巢癌、遗传性结直肠癌、遗传性子宫内膜癌、遗传性胃癌、遗传性肾癌、遗传性胰腺癌、遗传性甲状腺癌、遗传性甲状旁腺癌、遗传性多发性内分泌腺瘤、遗传性多发性神经纤维瘤、遗传性嗜铬细胞瘤、遗传性家族性副神经节瘤、遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性骨软骨瘤(I型、II型)。

  • 遗传性男性肿瘤基因检测套餐:检测与男性相关的15种遗传性肿瘤相关的41个基因外显子及其邻近±10bp 内含子区域。检测的遗传性肿瘤包括:遗传性结直肠癌、遗传性胃癌、遗传性肾癌、遗传性胰腺癌、遗传性甲状腺癌、遗传性甲状旁腺癌、遗传性多发性内分泌腺瘤、遗传性多发性神经纤维瘤、遗传性嗜铬细胞瘤、遗传性家族性副神经节瘤、遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性骨软骨瘤(I型、II型)、遗传性乳腺癌/卵巢癌。

    遗传性肿瘤单癌种类:

  • 遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

  • 遗传性结直肠癌基因检测

    并即将开展:

  • 遗传性胃癌基因检测

基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测,因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。理论上基因检测适合所有人,但有某种疾病家族史为重点筛查人群。如果符合以下条件之一,就应该进行检测:

(1)肿瘤患者;

(2)家族中有多人患肿瘤;

(3)家族中有发病年龄较早的肿瘤患者(发病年龄小于50岁);

(4)家族中有同一人罹患多种肿瘤疾病;

(5)高度关注自身健康的人群;

本检测只需抽取外周血5ml即可进行检测,安全无创!

基因诊断中心

咨询电话:0431-81879184(门诊)、81879185(实验室)、

QQ群:421904584

微信:jdyy_jyzd

微博:@吉大一院基因诊断中心