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权威指南最新发布 支持肺癌血液检测

作者:吉大一院 时间:2018-02-02 00:00:00 编辑:



2015年为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变的检测,肺癌临床和病理专家共同制定了《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》,但基于近年来对血液检测的认识及应用不断加深,以及更多EGFR-TKIs(二代/三代TKI)获批应用于临床,为进一步规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变检测,广东省人民医院吴一龙教授牵头组织专家组对共识进行修订、更新,发布《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识2018版》。

2018版《共识》更新部分内容如下:

1. 血液EGFR基因突变检测适宜人群

(1)初治的晚期NSCLC患者:

• 血液检测可作为EGFR突变状态的快速检测方法

• 血液标本可以帮助患者有效节省有限的组织标本

• 检测阳性结果可作为一线靶向用药的确认性结果

• 检测阴性结果者应考虑获取组织标本进行验证

(2)经一代/二代EGFR-TKIs治疗耐药后患者:

• 考虑三代EGFR-TKI之前可首先进行血液EGFR(含T790M)检测

• 血液检测结果可作为三代EGFR-TKI用药的确认性结果

• 对于血液检测阴性的患者,再努力获得组织检测机会

(3)化疗复发进展但尚未使用EGFR-TKIs患者:

• 此类患者仍有可能是EGFR-TKIs的适应人群

• 化疗可能影响基因状态,应再次进行EGFR基因检测

• 复发患者组织再次活检不易,可使用血液标本进行检测

2. 非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测流程说明更新

• 经评估可进行手术切除的NSCLC患者,组织标本充足易获取,建议首先选用组织标本进行EGFR检测

• 经评估不可进行手术切除的NSCLC患者,优先推荐基于血液标本的EGFR基因突变检测,阳性结果可直接进行EGFR-TKIs治疗,阴性结果还需经组织检测验证

• 一代/二代EGFR-TKIs治疗耐药进展的患者,优先推荐基于血液的EGFR基因突变(须含 T790M突变)检测,T790M阳性结果可直接进行三代EGFR-TKI治疗,阴性结果还需经组织检测验证

专家共识:

香港中文大学医学院Tony Mok教授认为,在肺癌精准医疗中,EGFR基因突变检测应该贯穿于肺癌初诊时的突变筛查、EGFR-TKIs治疗过程中的突变监测、T790M耐药突变检测及奥希替尼耐药后检测的全过程。指出血液EGFR突变检测技术的发展将使EGFR突变检测更加快速、简便、普及,使用药过程监测和T790M耐药检测的临床应用更加广泛。

中国医学科学院肿瘤医院王洁教授高度评价了《共识》的更新,并通过数据说明:血液 EGFR 检测阳性NSCLC接受吉非替尼治疗后 ORR 为 72.1%,中位 PFS 为 9.5 个月,与以往基于组织检测治疗的相关研究结果一致,前瞻性证实了外周血ctDNA可作为EGFR突变检测载体代替组织指导一线EGFR-TKI治疗。

根据调查,我国北方地区 IIIB/IV 期 NSCLC 患者 EGFR 基因突变检测率仅为 42%左右,远低于发达地区水平。

吉大一院基因诊断中心开展的EGFR基因突变检测,使用外周血为样本,检测前不需要做任何特殊准备,简单方便,安全无创。使用的方法为高通量测序法,在检测基因突变的同时,可检测突变的丰度,更有指导意义。同时开展还开展了多种液体活检项目,具体项目及检测内容如下:

     

EGFR基因突变检测

EX18192021,含T790M突变

KRAS基因突变检测

Exon23

BRAF基因突变检测

Exon15,含V600E

KIT基因突变检测

Exon9111317

PDGFRA基因突变检测

Exon121418

NRAS

Exon23

肺癌个体化诊疗基因检测 

检测与肺癌关系明确的11个基因(包括NCCN指南推荐的9个基因):KRASEGFRALKROS1METBRAFNRASRETERBB2DDR2PIK3CA

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