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关注耳聋 关注下一代——基因诊断中心在行动

作者:吉大一院 时间:2017-09-13 00:00:00 编辑:

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如果眼睛是我们心灵的窗口,那么耳朵就是我们聆听世界的窗口,除了平时的爱护,基因检测也是必要的,通过基因检测能够有效预防先天性耳聋患儿的出生及后天因药物应用不当而导致的耳聋。

在我国,听力语言障碍达数千万之多,其中七岁以下耳聋儿达八十万之多,多由药物、遗传等因素导致,听力障碍严重影响着这一群人的生活、学习和社会交往。无声的世界虽然让他们沉默,但我院基因诊断中心将为他们发声:中心即将开展耳聋基因的筛查与检测,为千千万万个耳聋患者代言。

耳聋基因检测的意义:

一:预防耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降

像有些人出生后听力正常,可能因为服用氨基糖类抗生素后导致耳聋或耳聋加重,这是为什么呢?“我只是吃了一次抗生素怎么就导致耳聋了呢?”这让患病者百思不得其解,甚至抱怨自己命运坎坷。其实不然,这样患病的人很可能是因为线粒体基因突变导致耳聋,如果携带该突变的个体通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖苷类药物,则可完全避免耳聋的发生,不必经历无声的痛苦。

另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是大前庭水管综合症。此类耳聋的特点是出生时听力多正常,生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性下降,最终发展成为耳聋或全聋。这类患者如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后,则可获得预防性指导。

二:耳聋基因检测对婚配的指导

被确诊为耳聋的患者,为了下一代着想,在寻找配偶时应避免选择与自己存在相同致病基因的人,就可以有效降低生育聋儿的风险性。由于耳聋的遗传方式有很多,即使是两个正常听力的夫妻也有可能生出患儿,所以婚前夫妻行常规的耳聋基因筛查势必会成为一种趋势。

三、新生儿筛查

新生儿嗷嗷待哺,父母有时无法对孩子的表现做出正确的判断,以至于有些孩子不能听见声音却被粗心的父母忽略了,进行耳聋的基因筛查,有助于及时发现问题、及时治疗,避免悲剧的发生。

基因诊断中心耳聋基因的检测即将开展,敬请期待!

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