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专注核酸分子检测,助力诊治能力提升;解密基因密码,开启精准医疗新篇章——2018年吉林大学第一医院基因诊断中心年度总结

作者:吉大一院 时间:2019-02-03 00:00:00 编辑:

爆竹声中一岁除,新春带来新希望。2018年,基因诊断中心辛勤耕耘、茁壮成长,在临床检测、科研教学等方面均有突破,学科影响力日益扩大,和各兄弟科室共同分享精准医疗成果。衷心感谢支持我们工作的院领导及兄弟科室各位领导、同仁,谢谢你们和我们一起携手,共同成长。 

1. 临床和患者的真实需求是开展基因检测的初心

基因诊断中心从临床和患者的真实需求出发,在已有项目的基础上,开展了更多的基因检测项目。2018年,基因诊断中心共完成临床检测22162例,涉及肿瘤、遗传病和出生缺陷、个体化用药、病原微生物检测等共计150个检测项目。精准医学门诊接诊患者722人次,为临床提供了专业、快速、精准的基因检测服务。

针对肿瘤早期发现难、检测指标特异性和敏感性差等问题,基因诊断中心于2018年新开展了多种肿瘤的早筛和检测项目,如肺癌SHOX2、RASSFIA基因甲基化检测、胰腺癌micro-25a检测、肝癌7种微小核糖核酸检测等,在为患者解决实际问题的同时,提高早期检出率,辅助临床为患者提供进一步的治疗方案,提高治疗效果。在肿瘤基因检测方面,为了节约患者医疗成本,基因诊断中心下调了实体瘤多癌种基因突变检测、肿瘤个体化诊疗基因检测等检测费用,最大降幅达6000元,让更多患者不再因检测价格望而却步,错失最佳治疗方案,受到患者及家属的广泛好评。 

2018年,基因诊断中心开展的CYP2C19、CYP2C19和VKORC1基因检测满分通过了卫健委临检中心组织的“氯吡格雷代谢基因(CYP2C19)多态性室间质量评价活动”和“华法林代谢基因(CYP2C19和VKORC1)多态性室间质量评价活动”,实现了个体化用药基因检测连续两年4次满分的好成绩。开展的“人乳头瘤病毒基因分型检测”通过了“人乳头瘤病毒基因分型室间质量评价活动”,在2018年组织的两次室间质评活动中均获满分。 

2018年,基因诊断中心通过妇女节义诊、全国肿瘤防治宣传周、儿童节、世界痛风日等义诊活动,免费向患者提供了价值数十万的近百例基因检测服务,充分体现了基因诊断中心健康惠民的宗旨和理念。 

2.MDT、精准医疗与基因诊断专业委会,与临床科室和兄弟单位携手共发展 

2018年,基因诊断中心参加了我院胸部肿瘤MDT协作组、胃肠道肿瘤MDT协作组、小儿肿瘤MDT协作组、泌尿外科MDT协作组、药物难治性癫痫MDT协作组等MDT 协作组,为临床提供基因检测服务,提高患者的生存质量,提高临床诊治水平。与临床科室合作发表科研论文、共同开展科研项目。基因诊断中心于2018年成立了吉林省健康管理学会精准医疗与基因诊断专业委员会暨医联盟,中国研究型医院学会分子诊断医学专业委员会遗传代谢性疾病学组,团结联盟和学组的内兄弟单位,共同促进基因检测和精准医学技术的普及和发展。 

3.获批国家级、省部级重大项目,科研与临床齐头并进 

基因诊断中心与2018年获批了国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心“中国慢性病毒性肝炎真实世界长期随访研究”项目,获批吉林省工程实验室项目“吉林省基因诊断工程实验室”、吉林省中医药管理局“基于基因检测技术的中药免疫效应重点研究室”等平台类项目。获批吉林省地方标准项目——《荧光定量基因快速检测技术规范》。在紧跟国家政策的同时,结合地方特色开展科研与临床研究,开展了“人EGFR基因T790M突变检测试剂盒(数字PCR法)”临床实验项目等科研和临床研究项目。 

4.举办国家级会议,请进来、走出去,加强学术交流 

2018年,基因诊断中心举办了第二届中国研究型医院分子诊断与精准治疗学术论坛暨2018年度东北地区精准医学研究与应用新进展研讨会、吉林省医学遗传学分会第二次年会等国家及省级继续教育项目和多次学术活动,将专家请进来,面对面的学习先进经验。同时,我们也走出去,通过市级、校级继续教育项目等学术活动向基层医疗单位的医护工作者进行基因检测等相关知识的讲解,在加强学术交流的同时扩大了学科影响力和知名度。 

5.国际会议发言,让更多人听到吉林声音

基因诊断中心2018年共参加学术会议等活动20人次,主任姜艳芳教授受邀在大连国际基因节、P4 CHINA等国际会议上做专题讲座,让更多的人听到了来自吉林省、来自吉林大学第一医院的声音。让我们实现了从旁听者变成主讲人,从学习别人到被别人学习的角色转换。 

6.科普宣传,解密基因检测

基因诊断中心开设的微信、微博等宣传平台,2018年共发表科普类文章400余条,涉及基因检测相关知识的科普和检测常见问题解答。2018年科室参加了长春电视台综合频道 《我是长春人》、FM88.9长春新闻广播 《吉大名医汇》等节目的录制,科室主任受邀接受了《科学中国人》、基因慧《大咖论健》等专访,为群众解答基因检测的相关疑问。 

7.制定标准,树立行业标杆 

基因诊断中心于2018年获批了吉林省地方标准项目——《荧光定量基因快速检测技术规范》。主任姜艳芳教授作为国家卫计委临检中心的质评专家参加制定产前筛查和诊断实验室国家规范,制定《新生儿遗传代谢病筛查项目切割值制定专家共识》、《分子遗传实验室质量管理要求专家共识》。 2018年参与编写《新生儿疾病筛查与产前诊断实验室管理》、《肝胆疾病基因诊断技术》及《肝胆疾病细胞学染色技术》。通过这些权威学术刊物,在相关疾病中加速实现基因检测技术应用的规范化、标准化。 

8.司法鉴定,火遍东北三省 

2018年,吉大一院检验检测司法鉴定中心成立并正式开展鉴定业务。吉大一院检验检测司法鉴定中心是东北三省唯一一家以三甲医院为背景的司法鉴定机构,开展了亲缘鉴定等项目,检测结果及时、准确,受到了一致好评。通过开展节假日便民通道业务,为更多的受检者提共方便、周到的检测服务。目前,吉大一院检验检测司法鉴定中心年检测量在吉林省名列前茅,并有多名来自辽宁、黑龙江的鉴定人不远千里主动前往我中心进行检测。2018年,吉大一院检验检测司法鉴定中心满分通过了司法鉴定能力验证项目中法医物证领域的亲权鉴定(血斑)、亲权鉴定(二联体PI计算)两项能力验证。

9.学无止境,进步不止 

基因检测和精准医学是快速发展的学科,基因诊断中心注重学科人才培养与学科建设,科室主任姜艳芳教授赴美国梅奥医学中心、香港中文大学进行学习和交流,派遣人员参加各种培训,加强自身业务能力的同时,提高科研水平。  

依托吉林大学第一医院,结合国家基因检测技术应用示范中心和吉林省精准医学示范中心等平台资源优势,基因诊断中心将继续努力,与国内外一流专业团队看齐,引领吉林省基因检测和精准医学事业不断发展和进步。 

2019 ,基因诊断中心与您携手前行,共同进步!