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十五项耳聋相关基因检测项目检测出先天性聋儿

作者:吉大一院 时间:2018-11-05 00:00:00 编辑:

李某之女,女,3个月,因早产入住我院新生儿科,两次听力筛查均未通过,同时检测十五项耳聋相关基因检测,结果显示患儿GJB2 基因有两个位点有突变,分别是176del16杂合突变及235delC杂合突变。已经通知父母来进行验证(还未收到血液)。绝大多数情况下,患者的两个杂合突变分别来自父母双方。来自父母双方的两个突变位点构成复合杂合突变,会导致患儿先天性耳聋,理论上该夫妻二人再生育聋儿的概率为1/4。建议患儿去我院耳鼻喉科就诊,完善听力学检查,在适宜的情况下及早做耳蜗植入或者佩戴助听器,防止错过语言学习的最佳阶段,避免由聋致哑。

听力语言残疾居我国各类残疾之首耳聋致病因素很多,50%-60%由遗传因素导致,即遗传性耳聋。其中70%-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变。正常人群中耳聋突变基因的携带率达到5%6%自从5月开展十五项耳聋相关基因检测项目以来,我院新生儿科共计送检61个患儿,共检测出5个患者有突变位点,检出的突变率为8.3%,高于人群中的平均携带率。

2000年,新生儿听力筛查被列入《中华人民共和国母婴保健法》,在全国范围广泛开展。新生儿听力筛查存着一定的局限性:

① 听筛仅筛查出生后3~42天的听力,易漏诊迟发性耳聋;

② 听筛不能发现药物敏感性基因突变携带者(mtDNA A1555G/C1494T),无法通过预警预防药物性耳聋;

十五项耳聋相关基因检测可以弥补常规新生儿听力筛查的不足。

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检测意义:

通过婚育指导预防遗传聋、通过产前筛查预防先天聋、通过新生儿筛查预防后天迟发聋,将三级预防结合起来阻断耳聋的遗传,降低出生缺陷。  

检测项目包含基因及位点:

1.GJB2基因:35、176、235及299位点

2.GJB3基因:538位点 

3.线粒体基因:1494及1555位点

4.PDS基因:2168、IVS7-2、1174、1226、1229、1975、2027及IVS15+5位点 

样本类型:
血液:采集2-3mL EDTA抗凝血,不得使用肝素。

适用范围:

1.孕前产前筛查;2.新生儿筛查;3.耳聋患者的病因诊断;4.生育聋儿家庭的再生育指导;5.耳聋患者家族成员的基因诊断及用药生活指导;6.流行病学调查

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