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国际癫痫日,吉大一院基因诊断中心为您科普癫痫

作者:吉大一院 时间:2018-07-09 00:00:00 编辑:

6.28-国际癫痫日, 你对癫痫了解吗?

癫痫是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征。以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高,其次为1~10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1~1.7∶1。

发病原因

癫痫病因极其复杂,可分三大类,并存在多种影响发病的因素:
1.特发性癫痫

可疑遗传倾向无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断较明确。
2.症状性癫痫

中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。

(1)局限性或弥漫性脑部疾病  ①先天性异常  胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形、小头畸形、先天性脑积水胼胝体缺如及大脑皮质发育不全,围生期胎儿脑损伤等;②获得性脑损伤  如脑外伤,颅脑手术后,脑卒中后,颅内感染后,急性酒精中毒;③产伤  新生儿癫痫发生率约为1%,分娩时合并产伤多伴脑出血或脑缺氧损害,新生儿合并脑先天发育畸形或产伤,癫痫发病率高达25%;④炎症  包括中枢神经系统细菌、病毒、真菌、寄生虫、螺旋体感染及AIDS神经系统并发症等;⑤脑血管疾病  如脑动静脉畸形、脑梗死和脑出血等;⑥颅内肿瘤  原发性肿瘤如神经胶质瘤、脑膜瘤等;⑦遗传代谢性疾病  如结节性硬化、脑-面血管瘤病、苯丙酮酸尿症等;⑧神经系统变性病  如Alzheimer病、Pick病等约1/3的患者合并癫痫发作。

(2)系统性疾病  ①缺氧性脑病  如心搏骤停、CO中毒窒息、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起肌阵挛性发作或全身性大发作;②代谢性脑病  如低血糖症,最常导致癫痫其他代谢及内分泌障碍如高血糖症、低钙血症、低钠血症,以及尿毒症、肝性脑病和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作;③心血管疾病  如心脏骤停、高血压脑病等;④热性惊厥  热性发作导致海马硬化是颞叶癫痫继发全身性发作,并成为难治性癫痫的重要病因;⑤子痫;⑥中毒  如酒精、异烟肼、卡巴唑等药物及铅、铊等重金属中毒。
3.隐源性癫痫

较多见,临床表现提示症状性癫痫,但未找到明确病因,可在特殊年龄段起病,无特定临床和脑电图表现。

吉林大学第一医院基因诊断中心目前开展了癫痫全面筛查,可检测婴儿早期癫痫性脑病、早发性癫痫性帕金森病、Chrisianson综合征、常染色体显性遗传精神发育迟滞、精神分裂症、癫痫性脑病等660种相关疾病和535个相关基因,并对检测结果进行分析解读。

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